Wat betreft


Welkom bij het "Verbinden van genen met zeldzame ziekten via nieuwe generatie sequencing (NGS) technologie en geavanceerde lesmethoden", "NGeneS-platform". NGeneS wordt gefinancierd door de Europese Unie onder Erasmus +, KA2 / KA203 - Strategische partnerschappen voor hoger onderwijs beheerd door de Staatscholarship Foundation. Het is een samenwerkingsverband van vier partners, het Medical Genetics Laboratory van de Nationale en Kapodistrian Universiteit van Athene (Griekenland), het Departement Genetica van de Universiteit Antwerpen (België), het Departement Genetica van het Research Orthopedic Institute Rizzoli (Italië) en het Consultative and Educational Company ONLINE (Griekenland). Zeldzame ziekten zijn ziekten die niet meer dan 5 per 10.000 personen in de Europese Unie treffen, zoals gedefinieerd in de context van de EU-wetgeving. De afgelopen jaren is er een aanzienlijke hoeveelheid kennis gegenereerd door biomedisch onderzoek, maar de meeste van de 6.000 tot 8.000 zeldzame ziekten ontbreken therapieën, hoewel veel van deze ziekten levensbedreigend of chronisch slopend zijn.

De traditionele "one size fits all" -benadering in de wereld van geneeskunde en farmacie wordt geleidelijk vervangen door "Precisie" of "Gepersonaliseerde" Geneeskunde. Kritische klinische beslissingen zullen gebaseerd zijn op het genetische, epigenetische, proteomische of metabolomische profiel van patiënten met ziekten van het genoom zoals genetische zeldzame ziekten en kanker.

Huidige paden voor patiëntenzorg omvatten moleculaire diagnostische tests die hoofdzakelijk gericht zijn op het detecteren van DNA-veranderingen na onderzoek van de coderingssequentie van een eiwit dat wordt gecodeerd door één enkel gen. Openbaarmaking van mutaties waarvan al bekend is dat ze betrokken zijn bij de 6000 gekarakteriseerde single-genstoornissen wordt op dit punt uitgevoerd om een moleculaire bevestiging te verschaffen. Testen op meer dan één genen of zelfs het hele genoom tegelijkertijd wordt nu mogelijk gemaakt door Next Generation Sequencing (NGS). Specifiek omvatten NGS-toepassingen de gelijktijdige analyse van maximaal verschillende geselecteerde genen (genpanelen), het gehele eiwitcoderende gebied (hele exome sequencing, WES) of het gehele genoom van een individu (coderende en niet-coderende gebieden) bekend als Whole Genome Sequencing (WGS).

NGeneS is gericht op het stimuleren van onderzoeksactiviteiten door studenten om geavanceerde technologie te integreren in het onderwijsproces en de DNA-volgorde die moet worden gebruikt als een waardevol hulpmiddel voor diagnose en mogelijke behandeling. Het voorgestelde innovatieve curriculum zal de typische lezing transformeren in een interactieve op ICT gebaseerde procedure en zal resulteren in de actieve betrokkenheid van studenten bij diagnose en onderzoek. Aangezien onderzoek naar zeldzame ziekten een gebied van uitmuntendheid en innovatie is, streeft het project ook naar een geïntegreerd Europees antwoord op onderzoek naar zeldzame genetische gevallen door toepassing van innovatieve IT-oplossingen. De ontwikkeling van een online-infrastructuur waarmee universiteiten, onderzoeksinstellingen en studenten op Europees niveau kunnen samenwerken, beoogt de uitwisseling van gegevens en de co-creatie van kennis te vergemakkelijken. Dit zal duurzame banden vormen tussen instellingen voor hoger onderwijs, onderzoekscentra en patiëntenorganisaties.

We willen dat de gebruikers van het NGeneS-platform genieten van surfen via de innovatieve tool en profiteren van deze "one-stop-shop" voor alle informatie in de context van medische genetica.