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Benvenuti nella "Connessione dei geni alle malattie rare attraverso la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e i metodi di insegnamento avanzati", "piattaforma NGeneS". NGeneS è finanziato dall'Unione europea nell'ambito del programma Erasmus +, KA2 / KA203 - Partenariati strategici per programmi di istruzione superiore gestito dalla State Cholarship Foundation. È uno sforzo collaborativo di quattro partner, il Medical Genetics Laboratory dell'Università Nazionale e Kapodistrian di Atene (Grecia), il Dipartimento di Genetica dell'Università di Anversa (Belgio), il Dipartimento di Genetica di l'Istituto Ortopedico di Ricerca Rizzoli (Italia) e la Società di consulenza ed educazione ONLINE (Grecia).

Le malattie rare sono malattie che colpiscono non più di 5 su 10.000 persone nell'Unione europea, come definito nel contesto della legislazione dell'UE. Negli ultimi anni la ricerca biomedica ha generato una notevole quantità di conoscenze, ma la maggior parte delle malattie rare da 6.000 a 8.000 mancano di terapie nonostante molte di queste malattie siano pericolose per la vita o cronicamente debilitanti.

Il tradizionale approccio "taglia unica" nel mondo della medicina e della farmaceutica viene gradualmente sostituito dalla medicina "di precisione" o "personalizzata". Le decisioni cliniche critiche saranno basate sul profilo genetico, epigenetico, proteomico o metabolomico dei pazienti con malattie del genoma come malattie rare genetiche e cancro.

Gli attuali percorsi di cura del paziente includono test diagnostici molecolari che si concentrano principalmente sulla rilevazione di alterazioni del DNA dopo aver studiato la sequenza codificante di una proteina codificata da un singolo gene. A questo punto vengono rivelate mutazioni già note per essere coinvolte nei 6.000 disturbi caratterizzati da singoli geni per fornire una conferma molecolare. I test per più di un gene o addirittura l'intero genoma contemporaneamente sono ora fattibili tramite Next Generation Sequencing (NGS). In particolare, le applicazioni NGS includono l'analisi simultanea di diversi geni selezionati (pannelli genetici), l'intera regione codificante per proteine (sequenziamento dell'intero esoma, WES) o l'intero genoma di un individuo (regioni codificanti e non codificanti) noto come Whole Genome Sequencing (WGS).

NGeneS mira a stimolare l'attività di ricerca da parte degli studenti per integrare la tecnologia all'avanguardia nel processo educativo e nella sequenza del DNA da utilizzare come strumento prezioso per la diagnosi e il potenziale trattamento. Il curriculum innovativo proposto trasformerà la lezione tipica in una procedura interattiva basata sulle TIC e comporterà l'impegno attivo degli studenti nella diagnosi e nella ricerca. Poiché la ricerca sulle malattie rare è un'area di eccellenza e innovazione, il progetto cerca anche di fornire una risposta europea integrata alla ricerca su casi genetici rari attraverso l'applicazione di soluzioni IT innovative. Lo sviluppo di un'infrastruttura online che consente alle università, agli istituti di ricerca e agli studenti di cooperare a livello europeo mira a facilitare lo scambio di dati e la co-creazione di conoscenze. Ciò formerà legami sostenibili tra istituti di istruzione superiore, centri di ricerca e organizzazioni di pazienti.

Auguriamo agli utenti della piattaforma NGeneS di divertirsi navigando attraverso lo strumento innovativo e di beneficiare di questo "sportello unico" per tutte le informazioni nel contesto della genetica medica.